Сьогодні приватні клініки і профільні фірми пропонують пройти різні генетичні тести. В яких випадках генетичні тести дійсно потрібні і корисні, а коли будуть стресом і безглуздою тратою грошей?

Будь-який генетичний аналіз — розшифровка ДНК людини і інтерпретація результатів — складається з декількох етапів.

Генетичний матеріал беруть з клітин: раніше працювали з кров'ю, тепер лабораторії все більше переходять на неінвазивні методи і виділяють ДНК зі слини.
Виділений матеріал секвеніруют — за допомогою хімічних реакцій і аналізаторів визначають в якій послідовності в ньому розташовані мономери: це і є генетичний код. Отриману послідовність порівнюють з еталонними і шукають певні ділянки, що відповідають тим чи іншим генам. На підставі наявності або відсутності генів або їх зміни і роблять висновок про результат тесту.

Запуск секвенатору — приладу, який розшифровує послідовність ДНК, — коштує дуже дорого через великe кількість необхідних хімічних реактивів. За один запуск можна розшифрувати багато зразків ДНК, але чим їх буде більше, тим менш достовірним вийде результат для кожного зразка і тим нижче виявиться точність генетичного тесту. Тому слід звертатися в перевірену лабораторію, яка не стане економити на якості аналізу шляхом збільшення кількості зразків.
Важливий момент, який варто враховувати при отриманні результатів генетичного аналізу: генетика визначає далеко не все, що відбувається з нашим організмом. Не менш істотну роль відіграють спосіб життя і фактори навколишнього середовища —- екологічна обстановка, клімат, кількість сонячного світла та інші.

Ось основні випадки, для яких застосовуються сучасні генетичні аналізи:

Питання здоров'я

В першу чергу генетика покликана допомогти в лікуванні та профілактиці хвороб. Є три основних групи випадків, коли генетичний аналіз допоможе уточнити діагноз або запобігти можливому захворювання.

Діагностика вірусів і бактерій за наявністю їх ДНК в крові

Для кого тест. Для тих, хто підозрює у себе вірусну або бактеріальну інфекцію. Так, наприклад, можуть діагностувати бореліоз при укусі кліща — хвороба з широким спектром симптомів.

Як це працює.

ДНК організмів, що викликають хвороби, відрізняється від людської. У пацієнта беруть аналіз крові і визначають, чи є там чужорідний генетичний матеріал.

Що важливо враховувати.

Це відносно недорогі аналізи, адже тут не потрібно розшифровка самої ДНК, потрібно визначити просто її наявність або відсутність. Такий тест буде більш точним, ніж, наприклад, пошук антитіл (вони з'являються в крові тільки після інкубаційного періоду), але можливий він лише при підозрі на конкретне захворювання.

Діагностика вже наявних захворювань

Для кого тест.

Як правило, це складні випадки або хронічні недуги, причина яких неочевидна. Тоді лікарі шукають можливі причини хвороби в генах і на основі результатів можуть точніше поставити діагноз і скоригувати лікування.

Як це працює.

Генетичний матеріал можуть отримувати з будь-яких клітин пацієнта, в тому числі з матеріалу, взятого для інших аналізів. Після розшифровки ДНК в послідовності шукають пошкоджені гени. Як правило, це не пошук «наосліп» по всій довжині, а дослідження заздалегідь відомих ділянок.

Що важливо враховувати.

Генних хвороб — тих, які відбуваються з вини мутацій всього одного гена, — досить мало. Близько 92% захворювань, причину яких можна знайти в ДНК, є багатофакторним. Це означає, що мутація не єдина причина хвороби, і коректування інших факторів, наприклад харчування або клімату, може полегшити її перебіг.

Профілактика захворювань, до яких є схильність

Для кого тест.

Такий аналіз лікарі можуть порадити здоровим людям, у яких серед родичів були неодноразові випадки різних хвороб, таких як, наприклад, більшість видів раку, цукровий діабет і ішемічна хвороба серця. Тобто тих самих багатофакторних спадкових захворювань, які також називають «полігенними з пороговим ефектом». Ще подібний аналіз може виявити ймовірність розвитку алергії, допомогти скорегувати дієту в залежності від генетичної основи обміну речовин і підібрати оптимальні фізичні навантаження.

Як це працює.

Крім мутацій лікарі також можуть звертати увагу на варіації гена — аллели. При перевірці схильностей до певних захворювань аналізують конкретну ділянку ДНК. Комплексне обстеження на ряд потенційних спадкових хвороб може задіяти весь геном.

Що важливо враховувати.

Зазначені хвороби недаремно називають «з пороговим ефектом». Це означає, що хвороба розвинеться тільки після досягнення організмом «порога». Завдання профілактики якраз в тому, щоб цього не допустити. Тобто позитивний тест на схильність до раку грудей зовсім не означає, що це стовідсотково відбудеться. Такий результат швидше служить рекомендацією ставитися до себе уважніше, уникати факторів ризику і не нехтувати регулярними обстеженнями у мамолога.

Планування сім'ї

Коли люди хочуть завести дитину, вони замислюються про його майбутнє здоров'я. Генетичні аналізи можуть допомогти на двох етапах — при плануванні вагітності і в ході її перебігу.

Планування дітей

Для кого тест.

Такий тест допоможе з'ясувати, чи не успадкує дитина «сплячі мутації» і ризики вроджених патологій. Це важливо при частих випадках якихось захворювань в сімейному анамнезі батька і / або матері або при фактичній наявності у кого-то з батьків хвороби.

Як це працює.

За своєю суттю такі тести не відрізняються від виявлення схильностей до хвороб у дорослих, але аналізують одночасно два батьківських генома.

Що важливо враховувати.

Складність аналізу полягає в тому, що не можна заздалегідь з'ясувати, які саме гени батьків дістануться дитині, це якась лотерея. Гени завжди працюють не самі по собі, а в комплексі, що робить число варіацій генома майбутньої дитини нескінченним. Тобто тест на спадковість запланованого потомства завжди малоймовірний, і навіть наявність у батьків «поганих» мутацій робить народження здорового малюка неможливим.

Пренатальна діагностика

Для кого тест.

Цей аналіз проводиться під час вагітності і потрібен при підозрі на вроджені патології. Також пренатальна генетична діагностика може визначити стать майбутньої дитини на ранній стадії вагітності і встановити батьківство.

Як це працює.

Для пренатальної діагностики є кілька методів взяття зразка генетичного матеріалу, головними з яких є біопсія хоріона (взяття шматочка тканини зародка) і амніоцентез (взяття зразка навколоплідних вод). Останнім часом також практикується виділення ДНК ембріона з крові матері — неінвазивний пренатальний ДНК-тест. При екстракорпоральному заплідненні можлива також преімплантаціона діагностика — ДНК виділяють з клітки зародка до його впровадження в матку.

Що важливо враховувати.

Інвазивні методи — це завжди ризик. Так, ймовірність самовільного переривання вагітності після біопсії доходить до 15%, а амніоцентез може призвести до зараження або відшарування оболонок плода. Обидва ці методи стають можливими на відносно пізньому терміні вагітності, коли формується плодовий міхур і добре помітний на УЗД зародок, тому вдаватися до них варто тільки при серйозних підозрах на генні або хромосомні дефекти. Неінвазивна діагностика не має таких наслідків, і її можна проводити починаючи з дев'ятого тижня вагітності.

Визначення талантів і схильностей

Для кого тест.

Нерідко компанії, які проводять генетичні тести, також пропонують батькам виявити схильність дітей до певних видів спорту або інших занять. Такий тест може бути корисний для юних спортсменів перед початком серйозної кар'єри: на думку дослідників, спортивна успішність на 60% визначається генами.

Як це працює.

Сам аналіз проводиться так само, як і для визначення спадкових хвороб, тільки досліджуються інші ділянки ДНК. До теперішнього часу відомо близько 50 генів, які пов'язують зі схильністю до занять різними видами спорту. З іншими талантами людини складніше: наприклад, встановлена ​​часткова генетична природа абсолютного слуху, але здебільшого це напрямок перебуває на стадії вивчення.

Що важливо враховувати.

Незважаючи на широко поширену думку, що наші гени наказують нам певні таланти і риси характеру, генні основи психіки — сама малодосліджена область в генетиці людини. Не тільки хвороби можуть бути полігенними — таке більшість ознак в організмі (наприклад, колір очей визначається 15 генами). Вирвана з контексту інформація може виявитися не тільки неповної, але і в принципі помилковою: по одному гену не можна визначити, стане дитина видатним спортсменом чи ні. Те, що стосується інтелектуальних здібностей і особливостей характеру, до сих пір лежить в області припущень. Нарешті, якщо результат генетичного тесту «пророкує» дитині успіх в майбутньому, це може чинити психологічний тиск на батьків і перешкодити дитині самій визначитися з планами на майбутнє. Гени — рекомендація, а не пряма вказівка.з'ясування походження

З'ясування походження

Для кого тест.

Генеалогічні дослідження виросли з криміналістики і популярної завдання встановлення батьківства. Сьогодні за допомогою генетики є як визначення найближчих родичів, так і з'ясування предковой групи - з якої частини світу стався рід багато поколінь назад. Такий аналіз служить для вирішення прикладних завдань встановлення спорідненості (це важливо для таких юридичних моментів, як претензії на спадщину) та може зацікавити просто допитливих людей, які вивчають сімейну історію.

Як це працює.

В ході життя у кожної людини накопичуються маленькі зміни в ДНК - не тільки в генах, а й в «неробочий» частини (а частка такої в наших клітинах - більше 90%). При генеалогічному генетичному аналізі дослідники порівнюють отриману ДНК на предмет схожості з іншими - або з ДНК потенційних родичів, або з великою базою даних. У такі бази можуть входити як стародавні ДНК, так і генетичний матеріал жителів країни. Залежно від країни та доступу генетичної лабораторії до баз даних картина аналізу може відрізнятися за повнотою і подробиці.

Що важливо враховувати.

На відміну від попередніх аналізів, коли ДНК пацієнта порівнювалася з еталоном, тут мова йде про порівняння з генетичним матеріалом інших людей. Така процедура зачіпає питання конфіденційності та потребує складної законодавчої регуляції. В Ісландії зібрана генетична база даних, в яку занесені розшифровані ДНК всіх громадян і постійних жителів (відповідний закон був прийнятий 1997 рік). В Україні подібна практика тільки починає з'являтися, для експертизи на спорідненість потрібна згода всіх учасників і складна юридична процедура. Втім, «стародавні» бази даних по всьому світу знаходяться у відкритому доступі, і будь-хто може дізнатися про своє коріння. Наприклад, тут.

Знайшли друкарську помилку? Виділіть фрагмент тексту з друкарською помилкою та натисніть Ctrl + Enter.